1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü
Fenilketonüri,
kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı
olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz
beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde
kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir.
Yenidoğan
Tarama Programı ile tüm yenidoğanların Konjenital Hipotiroidi,
Fenilketonüri, Kistik Fibrozi, Biyotinidaz Eksikliği, Konjenital Adrenal
Hiperplazi (KAH) ,Spinal Müsküler Atrofi (SMA) yönünden taranması,
oluşacak zeka geriliği, beyin hasarları ve geri dönüşümsüz zararların
engellenerek, topluma getirdiği ekonomik yükün önlenmesi, akraba
evliliklerinin azaltılması konusunda toplum bilincinin artırılması, tanı
konan bebeklerde bu hastalıklar nedeniyle oluşacak rahatsızlıkları
önlemek amacıyla uygun tedavi başlanması ve böylece belli bir zeka
seviyesine ulaşmalarının sağlanması amaçlanmaktadır.
Ülkemiz
hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğan her 4500 bebekten biri
fenilketonüri ile doğmaktadır. Doğması beklenen bebek sayısı ile
değerlendirildiğinde her yıl 200-250 yeni fenilketonüri vakasının
topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın
taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu
hastalığı taşıyor olması, akraba evliliği sıklığı hastalığın ülkemizde
izlenmesinin nedenidir. Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili
bireylerde konvülsiyonlar, agresif yada otistik davranış bozuklukları,
dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece % 60’ında
anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karekterize fenotip vardır.
Fenilketonüri
Tarama Programı bebeklerin doğumlarından itibaren uygun şartlarda özel
filtre kağıtları ile topuk kanı örneklerinin alınarak Yenidoğan Tarama
Laboratuvarlarına en kısa zamanda ulaştırması, bu bebeklerin tarama
sonuçları internet ortamında açıklanır açıklanmaz sonuçları hastalık
yönünden şüpheli çıkan bebekleri ilgili kliniklere sevk etmek ve ilgili
klinik tarafından verilen tanıları ve sonuçları takip etmek esasıyla
yürütülmektedir.
Tanı
alan fenilketonürili çocukları özel beslenme gereksinimi olan mamaları
Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmaktadır. Ayrıca ek beslenme
ürünleri (makarna, bisküvi vb.) için ailelere ödeme de yapılmaktadır.